Люди Х существуют! Ученые из США обнаружили 13 "генетических супергероев"

Специалисты из Медицинского центра Маунт-Синай в США проанализировали геномы полумиллиона человек. В результате были обнаружены 13 здоровых человек с мутировавшим геном, который неизбежно должен был привести к смертельному заболеванию, но по каким-то причинам этого не произошло. К тому же ученым не удалось выяснить, почему организмы этих "людей икс" устойчивы к мутации.

Соответствующее исследование опубликовано в журнале Nature Biotechnology, а кратко о нем рассказывает DailyMail.

В качестве материала для исследования были использованы генетические данные около 590 тысяч человек. Ученые искали тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств. Специалисты проверили 874 гена, характеризующихся полной пенетрантностью, то есть мутации в них проявляются в 100% случаев. Кроме того, генетики проверили, действительно ли испытуемые не проявляют никаких симптомов болезни.

Проведенный анализ выявил 13 человек, полностью устойчивых к одной из восьми генетических мутаций, хотя ранее это считалось невозможным. Все эти люди подвержены возникновения расстройства Менделя, развивающегося в раннем детстве, причем его вызывает всего один геном, имеющий другое строение. Он способен вызвать тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания - муковисцидоз. Эксперты уже окрестили таких людей "генетическими супергероями" за уникальное строение их генов.

Как подчеркивают генетики, подобные тестирования обычно ограничиваются пациентами, демонстрирующими симптомы болезни, а также членами их семьи. Такой подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей "молчащие" мутации остаются незамеченными.

Пока же ученым не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому ответственные за устойчивость механизмы все еще остаются неизвестными. Вместе с тем специалисты полагают, что важную роль здесь играют роль факторы, опосредующие эффекты высокопенетрантных мутаций, обнаружение которых могло бы поспособствовать в создании эффективной целенаправленной терапии.

Добавим, что муковисцидоз распространяется примерно на одного ребёнка из 2,5 тысячи детей, согласно данным исследования, проведенного на территории Великобритании.